腹泻

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TUhjnbcbe - 2022/10/27 0:54:00
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不明原因腹泻、呕吐,持续半年,皮下脂肪消耗殆尽,虚弱得不能下床,几乎变成“纸片人”,5岁小男孩承承(化名)患上“怪病”,多地辗转求医不得其因。

近日,医院求诊后,专家组对照承承的症状查找了上百种罕见疾病,抽丝剥茧终确诊。原来承承患上的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症的罕见病,截至目前全球有报道的相关病例仅约例。因基因突变,摄入蛋白质后,会出现呕吐、腹泻、昏迷、无力等症状。找到病因,对症治疗后,承承的病情已经逐渐稳定,身体状况开始恢复。

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