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TUhjnbcbe - 2021/1/13 7:57:00
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腹主动脉瘤(AAA)是发生在穿过腹部的主动脉部分的动脉瘤。它们可能发生在任何年龄,但最常见于50至80岁之间的男性。许多罹患AAA的人没有症状,但有些人的腹部有搏动感和/或背部疼痛。

如果动脉瘤破裂,可能会引起严重的疼痛;恶心;呕吐心律快;皮肤湿冷和/或休克。大约20%的AAA最终破裂,并且通常是致命的。

该病具有多种遗传和环境风险因素,有时会作为遗传综合症的一部分出现。当超过一个家庭成员受到影响时,可能被认为是“家族性腹主动脉瘤”。

治疗取决于动脉瘤的大小,可能包括降压药物或动脉瘤的修复手术,目前一般多采用微创的腔内主动脉修复术。

下面列出患有这种疾病的人可能出现的症状。

80%-99%的人有这些症状:

言语障碍    

额颞叶脑萎缩  

额颞叶痴呆  

语法特定性言语障碍

记忆障碍(健忘)  

口语识别能力不足  

颞叶皮质萎缩  

颈部皮肤皱褶变厚

30%-79%的人有这些症状:

大脑FDG正电子发射断层扫描异常  

脑白质异常      

词盲

焦虑(过度,持续的担忧和恐惧)

失用症  

抑郁症  

脑电图持续慢波活动

5%-29%的人有这些症状:

下运动神经元形态异常

星形细胞增多    

书写障碍  

运动性失语  

缄默症

帕金森症    

持续症(言语反复不止、持续重复的行为)    

人格改变  

躁动不安  

老年斑

可能有的其他情况:

常染色体显性遗传

常染色体隐性遗传

多基因遗传病

遗传

腹主动脉瘤(AAA)被认为是一种多因素疾病,这意味着一个或多个基因可能与环境因素相互作用而导致这种疾病。在某些情况下,它可能是遗传综合症的一部分。

有AAA家族病史会增加罹患此病的风险。自从第一次报告了三兄弟的AAA破裂,以及其他有多名亲戚受影响的家庭以来,人们就怀疑有遗传易感性。在某些情况下,它可能被称为“家族性腹主动脉瘤”。

瑞典的一项调查显示,AAA患者的一级亲属罹患AAA动脉瘤的相对风险是没有AAA家族史的人的两倍。在另一项研究中,有家族病史的人罹患动脉瘤的风险是没有家族病史的人的4.3倍。60岁以上的兄弟患病风险最高,为18%。

而特定的DNA的变化(多态性)是已知的或怀疑可增加AAA风险,没有一个基因是导致孤立的AAA。它可以与一些遗传疾病出现,是由单个基因突变引起的,如马凡综合症和艾-唐综合征血管型。然而,这些病变多见于胸腹主动脉。

由于AAA基因的遗传非常复杂,因此无法预测某一个人是否会发展成AAA。

陈云飞蛤、喻成、Lyu.

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